Down syndrome adalah kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh faktor genetik yang sudah timbul sebelum bayi dilahirkan. Sindrom down (Down Syndrome) disebut juga sebagai kelainan trisomy 21 merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lain.
Hampir sebagian besar sel tubuh manusia memiliki nukleus atau inti sel. Di dalam inti sel ini tersimpan materi genetik dalam bentuk gen. Gen inilah yang bertanggungjawab mengkode semua bentuk karakteristik manusia. Rangkaian gen yang sangat panjang tersebut membentuk suatu kumparan yang disebut kromosom.
Iklan dari HonestDocs
Cek ada tidaknya resiko gangguan kesehatan pada ibu hamil dan dapatkan treatment yang tepat secepatnya. Diskon 30% jika beli via HonestDocs sekarang!
Setiap inti sel memiliki 23 pasang kromosom, yang berasal dari kedua orang tua. Dalam keadaan normal, masing-masing kromosom dari nomer 1 – 23 berjumlah sepasang. Akan tetapi pada down syndrome, jumlah kromosom pada nomer 21 berjumlah 3 kromosom, sehingga disebut trisomy 21.
Adanya penambahan materi genetik pada kromosom no.21 ini akan mengubah proses tumbuh kembang anak dan membentuk karakteristik khusus yang disebut dengan down syndrome. Baik perkembangan fisik dan juga otaknya akan mengalami perubahan.
Sindrom down bukanlah suatu penyakit, melainkan suatu kelainan genetik yang berlangsung seumur hidup. Sampai saat ini, tidak ada pengobatan tertentu yang dapat mencegah dan mengobatinya. Namun dengan dukungan dan penanganan yang baik, maka orang dengan sindrom down dapat tetap hidup normal.
Mengenai Down Syndrome
Penyebab Down Syndrome
Penyebab terjadinya down syndrome adalah adanya kelainan kromosom, di mana terdapat penambahan materi genetik pada kromosom nomer 21. Akan tetapi mekanisme terjadinya down syndrome masih belum diketahui secara pasti.
Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan seseorang memiliki anak down syndrome, antara lain:
- Wanita hamil pada usia di atas 35
- Pernah melahirkan bayi dengan down syndrome
- Memiliki riwayat keluarga dengan gen down syndrome
Memiliki faktor risiko tersebut tidak berarti bahwa bayi yang dilahirkan pasti akan mengalami kelainan yang dimaksud, hanya saja kemungkinan bayi yang dilahirkan dengan down syndrome akan lebih besar dibandingkan yang tidak memiliki faktor risiko di atas.
Iklan dari HonestDocs
Cek ada tidaknya resiko gangguan kesehatan pada ibu hamil dan dapatkan treatment yang tepat secepatnya. Diskon 30% jika beli via HonestDocs sekarang!
Gejala Down syndrome
Pada saat bayi baru lahir, apabila ia memiliki kelainan down syndrome, maka akan tampak bentuk wajahnya yang khas dan mudah dikenali. Berbeda dari bayi pada umumnya karena down syndrome memiliki ciri-ciri khusus. Tanda fisik anak yang terlahir dengan down syndrome:
- Bentuk wajah datar
- Mata terlihat sipit (miring ke atas dan ke luar)
- Kedua telinga berukuran kecil
- Hidung kecil dengan batang hidung yang datar
- Mulut kecil
- Leher, lengan dan kaki yang pendek
- Celah lebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap)
- Tangan yang luas dengan jari pendek
- Garis lipatan di telapak tangan hanya ada satu disebut simian crease
- Berat badan dan tinggi badan saat lahir di bawah rata-rata
- Tonus otot yang lemah dan sendi-sendi yang tidak kuat. Pada saat diraba, otot terasa lembek dan tidak bertenaga (Kondisi ini akan membaik dengan berjalannya usia)
Gangguan perkembangan anak down syndrome:
Semua anak-anak dengan down syndrome memiliki beberapa hambatan dalam belajar dan perkembangan yang tertunda dan sifat ini bervariasi antara masing-masing anak. Anak-anak dengan keadaan down syndrome mungkin lambat untuk belajar keterampilan seperti:
- Menggapai sesuatu
- Duduk
- Berdiri
- Berjalan
- Bicara
Namun, pada akhirnya mereka akan bisa mencapai keterampilan tersebut, hanya saja membutuhkan waktu lebih lama. Selain itu, anak down syndrome yang sudah mulai memasuki usia sekolah dan dewasa juga mungkin memiliki gangguan intelektual dengan derajat ringan hingga sedang, bervariasi dari satu penderita dengan penderita lainnya.
Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis down syndrome dapat dilakukan pada saat kehamilan maupun ketika bayi sudah lahir.
Down syndrome atau tidak dapat diketahui melalui pemeriksaan screening; seperti USG, pemeriksaan sampel darah pada usia kehamilan trimester pertama atau kedua, maupun tindakan amniocentesis (memeriksa cairan amnion). Namun sayangnya, pemeriksaan ini dapat memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu.
Iklan dari HonestDocs
Gratis Ongkir Seluruh Indonesia ✔️ Bisa COD ✔️ GRATIS Konsultasi Apoteker ✔️
Pada hasil positif palsu, berarti bahwa dari pemeriksaan selama kehamilan didapatkan bahwa janin beresiko mengalami down syndrome. Namun ternyata pada saat dilahirkan bayi dalam keadaan sehat.
Sedangkan pada hasil negatif palsu, dari pemeriksaan kehamilan didapatkan bahwa janin dalam keadaan normal sehat. Namun pada saat dilahirkan ada kelainan down syndrome.
Down syndrome atau tidak dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik dan melihat bentuk wajahnya yang khas. Untuk lebih meyakinkan hal tersebut dapat dilakukan pemeriksaan darah.
Pengobatan Down Syndrome
Kelainan down syndrome berlangsung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi dengan perawatan dan dukungan keluarga yang baik, anak dengan down syndrome tetap dapat tumbuh sehat, ceria, dan tetap produktif.
Bayi yang terlahir akan diperiksa kondisi kesehatannya secara menyeluruh karena pada umumnya bayi dengan down syndrome juga memiliki gangguan pada fungsi jantung, saluran pencernaan, dan juga sistem pernafasan. Semakin cepat gangguan tersebut ditemukan dan diatasi, maka prognosisnya akan jauh lebih baik. Baca juga: Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi
Melatih pola tumbuh kembang anak juga diperlukan agar anak dapat tumbuh dengan normal, serta menjalani pelatihan yang diberikan sesuai dengan usia dan kemampuan anak.
- Pada usia anak-anak, pelatihan yang diberikan dapat berupa terapi bicara dan juga terapi fisik, di mana anak dilatih kemampuan gerak atau motorik kasar dan halusnya
- Pada usia remaja dan dewasa, terapi yang diberikan dapat berupa terapi okupasi, di mana penderita diajarkan untuk dapat melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri
Selain itu, terapi konseling dapat diberikan untuk melatih kemampuan untuk bersosialisi dengan orang lain dan juga mengatur emosinya sendiri. Terapi konseling ini tidak hanya ditujukan untuk penderita, namun juga dapat diberikan kepada keluarga agar dapat terus semangat dan mendukung anggota keluarganya yang mengalami down syndrome.
Terima kasih sudah membaca. Seberapa bermanfaat informasi ini bagi Anda?
(1 Tidak bermanfaat / 5 Sangat bermanfaat)
Terima kasih atas saran dan masukannya! Kami akan meningkatkan kualitas layanan kami agar lebih bermanfaat.
Oleh : dr. Maria Galuh Kamenyangan Sari, SpA., MKes.
Sindrom Down merupakan suatu kelainan bawaan (genetik) yang cukup sering terjadi. WHO menyatakan ada sekitar 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Kasus Sindrom Down di Indonesia cenderung meningkat. Berdasarkan hasil Riskesdas tahun 2013 pada anak 24 sampai 59 bulan mencapai 0.13 persen. Total bayi yang lahir dengan kecacatan lahir mencapai 0.41 persen pada tahun 2018 dan sejumlah 0.21% merupakan penyandang sindrom Down. Seorang anak dengan sindrom Down dapat lahir secara normal, cukup bulan dengan berat badan lahir cukup, namun akan mengalami keterlambatan tumbuh kembang dibandingkan dengan anak normal dengan usia sebayanya.
Sindrom ini pada mulanya dinyatakan pada tahun 1866 oleh seorang dokter berkebangsaan Inggris bernama John Langdown Down yang melakukan riset tentang sekelompok individu yang tinggal di Earlswood Asylum for Idiots di Surrey, Inggris di tempat dr. Down tersebut bertugas, anak dengan retardasi mental dan memiliki penampakan wajah yang khas dan mirip satu sama lain sebagai karakteristik fisik disabilitas intelektual. Awalnya sindrom ini disebut Sindrom Mongolia karena karakteristik gejala mirip dengan ras Mongolia namum karena dianggap rasis maka sejak tahun 1970 sebutan ini tidak digunakan lagi hingga kini.
Dasar biologis kelainan ini baru dapat diungkapkan tahun 1959 saat Jerome LeJeune menemukan bahwa semua individu dengan gambaran khas tersebut memiliki cetakan ketiga kromosom 21 sehingga individu tersebut memiliki 47 kromosom, maka sindrom ini juga dikenal dengan Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 21 yang berjumlah 3, sementara pada orang normal berjumlah hanya dua saja.
Sebagian besar kelainan ini dapat diturunkan (95%) maupun tidak diturunkan (5%). jadi ketika orang tua mendapatkan seorang bayi baru lahir dengan kumpulan gejala tersebut sebagian besar akan sulit menerima dan tentu akan bertanya mengapa dan apakah penyebabnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun sebagian kelainan belum dapat disembuhkan.
Apa saja gejala sindrom Down?
Anak dengan sindrom Down memiliki kelainan bawaan multipel dan mengalami retardasi mental. Gejala fisik yang tampak yakni fitur wajah datar, leher pendek, mata kecil sipit dan sudut mata luar tertarik keatas, lidah besar dan menjulur, telinga kecil dan rendah, jari kaki dan tangan pendek, garis tangan tunggal dan lurus, serta perawakan pendek. Sebagian besar bayi penderita sindrom Down terlahir dengan kelainan jantung yang biasanya terjadi pada dinding jantung yang memisahkan empat ruangan jantung. Kondisi ini biasanya bisa ditangani apabila dideteksi sejak dini. Sindrom Down berkaitan dengan disabilitas intelektual. Derajat retardasi mental bervariasi, mulai dari retardasi mental ringan (IQ:50-70) hingga sedang (IQ:35-49), dan kadang (jarang) ditemukan retardasi mental berat (IQ: 20- 34). Rerata derajat retardasi mental pada anak sindrom Down adalah ringan dan sedang.
Apakah faktor risiko Sindrom Down?
Belum diketahui secara pasti penyebab kelainan kromosom pada sindrom Down. Beberapa literatur menyatakan faktor lingkungan, gangguan metabolisme, paparan sinar radiasi dapat menyebabkan kegagalan pembelahan sel yang berdampak kelebihan jumlah kromosom. Usia ibu yang lebih dari 35 tahun dinyatakan memounyai risiko tinggi terhadap kejadian sindrom Down, terlebih jika pernah melahirkan bayi sindrom Down sebelumnya dan jarak kehamilan yang semakin jauh. Maka bila pada usia tersebut seorang wanita mengandung, seyogyanya melakukan tes skrining untuk mengetahui kondisi janin yang dikandung secara berkala. Tes skrining ini dapat berupa pemeriksaan darah ibu maupun ultrasonography (USG) pada usia kehamilan trimester satu (< 12 minggu pertama).
Bagaimana mendiagnosis sindrom Down?
Diagnosis Sindrom Down dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik (diagnosis klinis) dan pemeriksaan sitogenetika (pemeriksaan laboratorium dengan melihat kromosom) untuk memastikan jenisnya dengan pemeriksaan gold standard. Pentingnya pemeriksaan ini bukan untuk kesembuhan secara total, tetapi untuk menentukan jenis sindrom Down diturunkan atau tidak sehingga dapat dilakukan konseling genetika dan edukasi kepada orag tua mengenai risiko diturunkan atau tidak pada anak selanjutnya.
Bagaimana penatalaksanaan Sindrom Down?
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan paling efektif dan spesifik untuk Sindrom Down. Deteksi dan intervensi sedini mungkin sangatlah diperlukan untuk mencapai tumbuh kembang optimal, baik kelainan fisik seperti kelainan jantung yang segera dapat ditangani dengan operasi misalnya, maupun disabilitas intelektual yang dapat dimaksimalkan dengan fisioterapi, terapi wicara dan okupasi.
Setiap penyandang sindrom Down mempunyai keterbelakangan yang berbeda skalanya, namun tidak menutup kemungkinan adanya kekuatan atau kelebihan bakat pada setiap individu. Anak Sindrom Down dapat melakukan kegiatan seperti anak lainnya meski tentunya lebih lambat daripada anak yang bukan penyandang Sindrom Down. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan namun dengan dukungan dan perhatian maksimal anakanak Sd dapat tumbuh kembang dengan bahagia dan optimal dan mempunyai angka kelangsungan hidup yang panjang mencapai usia 47 tahun. Sudah banyak komunitas penyandang sindrom Down seperti Ikatan Sindrom Down Indonesia yang mempunyai visi untuk membangkitkan rasa percaya diri dengan mengenali potensi masing-masing.
Adanya dukungan keluarga, teman dan masyarakat sangat diperlukan terutama bagi perkembangan mental anak sindrom Down sehingga mendapatkan kemudahan dalam menggunakan sarana dan prasarana yang sesuai dengan disabilitas intelektual maupun fisiknya. Perlu kerjasama yang baik dari berbagai pihak demi tercapainya kondisi kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan yang optimal pada anak dengan sindrom Down.
Sumber Pustaka:
- Kementrian Kesehatan RI, Laporan Riskesdas 2018.
- National Down Syndrome Society: //www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
- Mai CT, Kucik JE, Isenburg J, Feldkamp ML, Marengo LK, Bugenske EM, Thorpe PG, Jackson JM, Correa A, Rickard R, Alverson CJ, Kirby RS; National Birth Defects Prevention Network. Selected birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2006 to 2010: featuring trisomy conditions. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013 Nov;97(11):709-25. doi: 10.1002/bdra.23198. PMID: 24265125; PMCID: PMC4636004.
- Presson AP, Partyka G, Jensen KM, Devine OJ, Rasmussen SA, McCabe LL, McCabe ER. Current estimate of Down Syndrome population prevalence in the United States. J Pediatr. 2013 Oct;163(4):1163-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.06.013. Epub 2013 Jul 23. PMID: 23885965; PMCID: PMC4445685.
- Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A; Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative. Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States. Pediatrics. 2013 Jan;131(1):e27-36. doi: 10.1542/peds.2012-1616. Epub 2012 Dec 17. PMID: 23248222; PMCID: PMC4547551.
- Kawanto FH, Soedjatmiko. 2007. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri; 9(3):185-190.