Pematahan yang terjadi pada kromosom disebut

Pengertian Mutasi Gen dan Kromosom Biologi, Penyebab dan Contoh Mutasi - Dampak peristiwa pengeboman Hiroshima dan Nagasaki pada Perang Dunia kedua sangat mengerikan. Peristiwa tersebut dikecam oleh penduduk dunia. Korban yang meninggal begitu banyak dan penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang cacat akibat mutasi. Bom tersebut ternyata mengeluarkan bahan radioaktif yang membahayakan makhluk hidup. Pada bab ini Anda akan mempelajari pengertian dan macammacam mutasi serta penyebab dan dampaknya bagi kehidupan. Setelah mempelajari bab ini Anda akan mengenal macam-macam mutasi dan mampu melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen.

Gambar 1. Awan jamur Fat Man yang diakibatkan oleh ledakan nuklir di atas Nagasaki setinggi 18 km. [1]

Bom yang dijatuhkan di Hiroshima dan Nagasaki sebenarnya bom nuklir yang tersusun atas bahan-bahan radioaktif. Bahan-bahan tersebut juga dimanfaatkan untuk pembangkit listrik tenaga nuklir. Mungkin Anda pernah membaca di media massa tentang peristiwa meledaknya pembangkit listrik tenaga nuklir di Chernobyl, Uni Soviet. Pembangkit listriknya hancur, penduduk sekitarnya banyak yang meninggal, dan yang hidup menderita cacat tubuh karena sel-sel tubuhnya mengalami mutasi. Oleh karena dampak penggunaan nuklir sangat berbahaya bagi manusia, mayoritas penduduk dunia menentang pemanfaatan nuklir.

Tenaga nuklir pada saat ini masih digunakan dalam penelitian-penelitian oleh badan-badan khusus dan hasilnya terus dipantau. Berikut ini akan diuraikan mengenai macam-macam mutasi. Namun, sebelumnya Anda sebaiknya mempelajari kembali materi-materi pada Substansi Genetik, Pembelahan sel), dan Hereditas karena materi bab-bab tersebut sangat berhubungan dengan materi berikut.

A. Pengertian dan Macam-Macam Mutasi

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi merupakan perubahan informasi genetik yang terjadi dalam organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi.

1. Mutasi Gen (Point Mutation)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan). Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal.

Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

a. Duplikasi adalah terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida.

Contoh:

Gen normal

Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

b. Adisi (insersi) adalah terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai.

Contoh:

Gen normal

Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.

c. Delesi adalah hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

Contoh :

Gen normal

Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

d. Inversi adalah sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.

Contoh:

Gen normal

Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

e. Substitusi adalah salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.

Contoh :

Gen normal

Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

Anda akan lebih memahami adanya duplikasi, adisi, delesi, dan inversi melalui kegiatan berikut.

Contoh Soal 1 :

Misalnya terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan:

AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC

Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut.

a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C

b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC

c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC

d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C

e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC

Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut.

1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e.
2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e.

Presentasikan hasil diskusi kelompok Anda di depan kelas.

Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode-kode basa mRNA dalam sintesis protein. Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara itu, ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation. Bagaimana terjadinya ketiga jenis mutasi tersebut? Marilah kita pelajari dalam uraian berikut.

Misalnya suatu mRNA normal mempunyai susunan seperti Gambar 1 (a) dan mengalami mutasi seperti Gambar1 (b).

Gambar 1. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami silent mutation

Coba perhatikan gambar di atas. Pada peristiwa tersebut terlihat kodon GGC digantikan oleh GGU. Penggantian kodon ini tidak mempengaruhi pembentukan asam amino. Mengapa? Beberapa kodon, seperti GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam amino, yaitu glisin. Peristiwa mutasi yang tidak menyebabkan terjadinya perubahan pembentukan asam amino seperti di atas disebut silent mutation.

Akibat mutasi gen yang lain, yaitu perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino yang dibentuk oleh mRNA. Misalnya jika kodon GGC yang mengkode glisin digantikan oleh AGC yang mengkode serin. Oleh karena susunan asam amino berubah maka protein yang dibentuk pun juga berubah. Oleh karena susunan asam amino pembentuk protein berubah maka ada kemungkinan fungsi protein juga berubah. Peristiwa ini dinamakan missense mutation. Perhatikan Gambar 2. berikut.

Gambar 2. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami missense mutation.

Jenis mutasi yang berikutnya yaitu nonsense mutation. Jenis mutasi ini mengakibatkan tidak terbentuknya protein. Kapan hal ini terjadi? Perhatikan Gambar 3. berikut.

Gambar 3. Perbedaan susunan mRNA normal dan mRNA yang mengalami nonsense mutation.

Pada gambar terlihat bahwa kodon kedua yaitu AAG mengalami mutasi sehingga menjadi UAG (penggantian basa A dengan basa U). Semula AAG merupakan kodon yang mengkode pembentukan lisin. Setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode ”stop”). Telah Anda ketahui bahwa setiap sintesis protein selalu diawali dengan kodon AUG yang mengkode ”start” dan diakhiri dengan kode ”stop” misalnya kodon UAA. Adanya kode ”stop” ini menyebabkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya (GGC dan UAA) tidak diterjemahkan. (Baca : Kode Genetik) Dengan demikian, sintesis protein menjadi gagal.

Lakukan Eksperimen berikut agar Anda lebih memahami pengaruh mutasi terhadap pembacaan gen.

Percobaan Biologi Sederhana tentang Mutasi 1 :

Melakukan Simulasi Mutasi Gen dan Pengaruhnya terhadap Pembacaan Gen

Sediakan kertas HVS, kertas tebal seperti karton dengan 4 macam warna (misalnya merah, biru, kuning, dan hijau), gunting, dan spidol warna hitam. Potong-potong kertas tebal tersebut dengan bentuk berikut.

Tuliskan pada potongan-potongan kertas huruf depan nama basa N yang diwakilinya. Siapkan kertas HVS sebagai alas untuk menyusun potongan-potongan kertas. Susunlah potongan-potongan kertas tersebut seperti berikut.

Setelah melakukan kegiatan di atas, jawablah pertanyaan berikut.

1. Sebutkan 3 macam mutasi.
2. Sebutkan perubahan-perubahan pada rantai nukleotida sehingga menyebabkan terjadinya 3 macam mutasi berdasarkan kegiatan yang telah Anda lakukan.
3. Bila nukleotida U pada kodon ketiga diganti oleh nukleotida A, mutasi apa yang terjadi?

Buatlah laporan tertulis dari kegiatan ini dan kumpulkan kepada bapak atau ibu guru.

Baca juga : (Contoh Mutasi)

Anda telah mengenali berbagai macam mutasi gen dan gangguan pada tubuh akibat mutasi tersebut. Selanjutnya Anda dapat mencermati mengenai mutasi kromosom. Pada umumnya orang yang mengalami mutasi kromosom mengalami kelambatan dalam perkembangan mental.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut.

a. Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi. Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuh-tumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal.

Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, di antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut. Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi. Perhatikan jumlah kromosom pada Gambar 4. di bawah ini.

Gambar 4. Perkawinan 2 individu yang menghasilkan organisme triploid.

Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu. Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya. Pembuatan tanaman poliploidi akan dibahas lebih lanjut pada subbab 2.

b. Perubahan Jumlah Kromosom (Aneuploidi)

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut.

1) Anafase lage, adalah tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.

2) Nondisjunction (gagal berpisah), adalah gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan.

Lakukan kegiatan berikut agar Anda lebih paham mengenai proses nondisjunction yang dapat menghasilkan variasi jumlah kromosom pada organisme.

Contoh Soal 2 :

Berdasarkan pengamatan gambar di atas, diskusikan pertanyaan berikut.

a. Pada proses apakah pembelahan meiosis terjadi?

b. Pada pembelahan meiosis ke berapa dapat terjadi nondisjunction? Ceritakan proses nondisjunction pada gambar (1) dan (2).

c. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi akibat nondisjunction tersebut?

d. Bagaimana jumlah kromosom gamet-gamet abnormal tersebut jika dibuahi oleh gamet normal?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas.

Analisis Kromosom 21

Kromosom 21 tersusun atas rantai panjang yang memiliki sekuens DNA sepanjang 33.546.361 pasang basa. Panjang totalnya ± 33,65 juta pasang basa. Kromosom 21 mempunyai 225 gen dan 59 pseudogen. Pseudogen merupakan gen sampah yang sebelumnya pernah aktif, tetapi kemudian tidak aktif lagi akibat mutasi. (Sumber: http://www.icbb.org/indonesia/manusia/down_kromo21.htm)

Nondisjunction dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal (2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.

Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran. Lakukan kegiatan diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe penderita sindrom Down.

Contoh Soal 3 :

Perhatikan dua kariotipe di atas kemudian diskusikan bersama teman sekelompok Anda mengenai hal berikut.

1. Berapa jumlah seluruh kromosom pada kariotipe (1) dan (2)?
2. Sebutkan perbedaan susunan kromosom pada kedua kariotipe di atas.
3. Kariotipe mana yang menunjukkan kariotipe penderita sindrom Down?

Tulislah hasil diskusi kelompok Anda dalam buku kerja. Selanjutnya, presentasikan di depan kelas.

Kesalahan penggandaan kromosom 21 berhubungan erat dengan usia wanita saat mengandung. Wanita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang sindrom Down.

Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan abnormal pada tubuh, alzheimer semasa muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta berbagai problem kesehatan yang lain. Perhatikan penderita sindrom Down pada Gambar 5. di bawah ini.

Gambar 5. Mata penderita down syndrom. [2]

Selain sindrom Down, manusia juga dapat mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13. Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang bervariasi, misalnya sebagai berikut.

a) Berat badan ketika lahir rendah

b) Kelainan tulang tengkorak dan wajah:

• kepala kecil dengan dahi landai,

• hidung lebar dan rata, serta

• sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum.

c) Kelainan mata:

• buta,

• mata kecil, dan

• katarak.

d) Kelainan telinga:

• tuli dan

• radang telinga tengah berulang (otitis media rekurens).

e) Kelainan tulang

Tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada.

f) Kelainan ekstremitas:

• berjari lebih dari 5 (polidaktili),

• ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili),

• kuku jari sempit dan sangat cembung, dan

• tumit menonjol ke belakang.

Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada (sternum) pendek.

Selama pembelahan sel, kromosom seks kadangkadang juga mengalami nondisjunction. Pada manusia peristiwa ini akan mengakibatkan berbagai variasi kromosom pada gamet. Keturunan yang dihasilkan di antaranya dapat mengalami sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau wanita super, dan pria XYY. Diagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet.

Adanya variasi kromosom pada gamet tersebut menyebabkan perubahan fisik maupun psikologis bagi penderita. Sebelum Anda mengetahui beberapa ciri fisik dan psikologis penderita beberapa kelainan kromosom, lakukan Tugas kelompok berikut.

Amniosentesis untuk Mengetahui Kelainan Kromosom

Kemajuan di bidang kedokteran memungkinkan para dokter untuk mengetahui adanya kelainan akibat mutasi pada janin. Cara tersebut dinamakan amniosentesis. Amniosentesis umumnya dilakukan pada saat kehamilan 14–16 minggu dengan cara mengambil cairan amnion yang mengandung sel-sel bebas dari fetus menggunakan jarum injeksi. Sel-sel fetus dibiakkan di laboratorium kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat kariotipenya. Berdasarkan kariotipe tersebut dapat diketahui kelainan kromosom yang terjadi.

Beberapa ciri fisik dan psikologis penderita kelainan kromosom sebagai berikut.

a) Sindrom Turner (XO)

Fenotip berupa perempuan normal. Akan tetapi, ia kehilangan sebuah kromosom X sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXO. Wanita demikian biasanya disebut wanita XO. Ciri-ciri yang terdapat padanya antara lain tubuh pendek, tidak mengalami haid karena steril, ciri kelamin sekunder tidak tumbuh sempurna, leher pendek, dan di samping leher terdapat lipatan kulit yang mudah ditarik ke samping, serta umumnya mengalami keterlambatan mental.

b) Sindrom Klinefelter (XXY)

Fenotip berupa laki-laki normal terutama saat kanak-kanak. Ia memiliki kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula 22AAXXY. Laki-laki demikian biasanya disebut laki-laki XXY. Ciri-ciri tubuh keseluruhan tampak panjang, pinggul lebar, buahdada membesar, testis mengecil, dan mndul.

c) Sindrom Triple–X (XXX) atau wanita super

Wanita ini memiliki kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom dengan formula 22AAXXX atau disebut wanita XXX. Hidupnya tidak lama, dan biasanya meninggal saat masih kanak-kanak, karena banyak alat tubuh yang mengalami pertumbuhan tidak sempurna.

d) Pria XYY

Pria XYY (sindrom Jacob) merupakan manusia dengan fenotip yang memiliki jumlah kromosom 47, dengan formula 22AAXYY. Tubuh pria ini hampir sama dengan pria pada umumnya, tetapi kadang berukuran lebih tinggi. Tahun 1965, Jacobs dan kawan-kawan melakukan studi terhadap mereka. Pria XYY lebih agresif dibanding pria normal sehingga orang tersebut cenderung berbuat jahat dan melanggar hukum.

Anda telah mengenal adanya perubahan-perubahan informasi genetik berupa mutasi gen dan mutasi kromosom. Kedua macam mutasi tersebut menyebabkan kelainan pada tubuh organisme yang mengalami mutasi. Lebih lanjut, Anda akan mempelajari penyebab terjadinya mutasi lainnya, yaitu perubahan atau kerusakan struktur kromosom.

c. Perubahan atau Kerusakan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom disebut juga aberasi. Aberasi dapat terjadi karena hal-hal berikut.

1) Translokasi

Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi pada Gambar 6. berikut.

Gambar 6. Terjadinya translokasi kromosom.

Pada gambar di atas ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom, yaitu kromosom beralel AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada proses selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.

Tipe-tipe translokasi

a) Translokasi tunggal, adalah terjadinya satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan bagian yang patah langsung pindah ke ujung kromosom lain.

b) Translokasi Perpindahan, adalah translokasi yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu tempat. Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah pindah, ujung yang patah menggabung kembali karena lekat.

c) Translokasi Resiprok (interchange), adalah terjadinya satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi yang paling banyak terjadi.

2) Inversi

Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama berpilinnya kromosom pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung. Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat ”lengket” (bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan cenderung untuk menggabung kembali. Dalam penggabungan, bagian itu menjadi terbalik seperti terlihat pada Gambar 7. berikut.

Gambar 7. Skema terjadinya inversi pada kromosom.

Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.

Pada satu kromosom normal, gen-gen tampak dalam satu susunan linear sebagai berikut.

Pada satu kromosom dengan inversi ada patahan antara B-C dan E-F yang diikuti dengan pelekatan kembali sehingga terjadi bentuk kromosom sebagai berikut.

Suatu individu yang mempunyai kromosom normal dan inversi disebut inversi heterozigot, serta biasanya membentuk lengkungan inversi (inversion loop). Perhatikan Gambar 8. di bawah ini.

Gambar 8. Inversi perisentris dan parasentris.

Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris.

a) Inversi perisentris

Pada peristiwa ini sentromer terletak di dalam lengkung inversi.

b) Inversi parasentris

Apabila inversi terjadi pada daerah kromosom yang tidak mempunyai sentromer, maka peristiwa tersebut dinamakan inversi parasentris.

3) Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, dapat Anda perhatikan pada Gambar 9. berikut.

Gambar 9. Skema terjadinya delesi pada kromosom.

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses selanjutnya, kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi kehilangan alel CDE.

Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.

a) Delesi/defisiensi terminal adalah satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.

b) Delesi/defisiensi interkalar (interticial) adalah dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas.

Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom (delesi), kemudian diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase.

Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer), tetapi apabila satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah.

Proses terjadinya delesi/defisiensi pada jagung sebagai berikut.

a) Kromosom awal

b) Proses pertama

c) Proses kedua

d) Hasil

Kromosom membelah pada tahap profase pembelahan mitosis. Kromosom yang delesi menghasilkan satu kromosom homolog, juga merupakan kromosom delesi dan keduanya mempunyai ujung saling menarik dan bisa tergabung. Perhatikan gambar a) dan b).

Pada tahap anafase, kromatid memisah dan bergerak ke arah kutub yang berlawanan seperti ditunjukkan dengan anak panah pada gambar c). Kromosom yang membawa alel warna C telah tergabung dan membentuk jembatan yang kemudian membentang ketika sentromer membelah dan bergerak ke arah kutub. Pada tahap telofase, terbentuk 2 nukleus. Akibat pematahan yang terjadi seperti pada gambar c) maka satu nukleus menerima dua gen untuk warna dan nukleus yang lain menerima bagian kromosom yang defisiensi. Perhatikan gambar d).

Kromosom defisiensi mengakibatkan dominansi palsu yaitu penampakan sifat tak berwarna. Apabila beberapa sel mengandung delesi/defisiensi, dapat terjadi sejumlah daur pematahan, penggabungan, dan terbentuknya jembatan yang menyebabkan butir-butir jagung belang-belang.

4) Duplikasi

Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk kromosom baru dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar 10. di bawah ini.

Gambar 10. Duplikasi.

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan seperti yang dijelaskan pada warna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi bahan kromosom.

Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama seperti terlihat dalam diagram berikut.

Contoh delesi dan duplikasi dapat dilihat pada Gambar 11. di bawah ini.

Gambar 11. Delesi dan duplikasi.

5) Katenasi

Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan Gambar 12. berikut.

Gambar 12. Skema terjadinya katenasi.

Contoh Soal 3 :

1. Suatu rantai mRNA mempunyai susunan: GCU ACC CCG UGC AUC mengalami perubahan dengan susunan baru sebagai berikut.

a. GCU ACC GCC UGC AUC

b. GCU GCC CGG UGC AUC

c. GCU ACC CGU GCA UC

d. GCU ACC CCG CUG CAU C

e. GCC UAC CCC GUG CAU C

Dinamakan perubahan apa yang terjadi pada susunan a, b, c, d, dan e?

2. Jelaskan mutasi yang terjadi pada penderita sickle–cell anemia.

3. Jenis-jenis kanker apa saja yang sering menyerang perokok berat?

4. Mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan set kromosom. Apa yang dimaksud perubahan set kromosom tipe allopoliploidi dan autopoliploidi?

5. Akibat nondisjunction, kromosom manusia dapat mengalami perubahan jumlah pada autosom maupun seks kromosom.

a. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah autosom.

b. Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah kromosom seks.

B. Penyebab Mutasi dan Dampaknya bagi Kehidupan

Bahan-bahan atau zat yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. Secara garis besar, ada tiga macam mutagen yaitu bahan fisik, bahan kimia, dan bahan biologi. Mutagen bahan fisik, misalnya sinar bergelombang pendek. Pada umumnya setiap bentuk radiasi dengan panjang gelombang lebih pendek daripada sinar tampak, dapat menyebabkan mutasi.

Beberapa sinar radioaktif, seperti sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, dan sinar–X merupakan penyebab terjadinya mutasi. Gen-gen yang terkena radiasi pengion akan terputus ikatannya sehingga terjadi ionisasi pada sel-sel pembentuk jaringan tubuh. Ionisasi terjadi jika elektron terlepas dari suatu atom dan bergabung dengan atom lainnya. Molekul-molekul DNA yang tersusun atas atom-atom yang terionisasi dapat menyebabkan gen menjadi labil dan mudah berubah.

Perubahan susunan kimia gen tersebut menyebabkan fungsinya juga berubah. Selain oleh radiasi, temperatur yang terlalu tinggi atau terlalu rendah juga dapat menyebabkan mutasi. Mutasi akibat sinar ultraviolet (UV) tidak menyebabkan timbulnya radikal bebas. Di dalam DNA, sinar UV akan terserap oleh basa pirimidin, yaitu timin dan sitosin. Energi dari sinar UV tersebut menyebabkan terjadinya ikatan silang antarpirimidin yang berdekatan sehingga membentuk dimer pirimidin. Perhatikan pembentukan dimer timin pada Gambar  13. di bawah ini.

Gambar 13. Pembentukan dimer timin akibat sinar UV.

Penerapan Teknologi Analisis DNA dalam Menanggulangi Cacat Genetik Hewan Ternak

Seleksi secara konvensional biasanya dilakukan untuk menghindari cacat genetik pada hewan ternak. Cara tersebut dilakukan dengan membuat catatan reproduksi dan silsilah. Kelemahan seleksi konvensional yaitu membutuhkan waktu lama dan biaya yang mahal. Cara lainnya, yaitu menggunakan teknik analisis DNA. Ternak yang akan dijadikan bibit unggul, dianalisis DNA-nya dahulu. Setelah dianalisis, hanya hewan ternak yang mengandung DNA normal saja yang dijadikan bibit unggul.

Bahan biologi yang menyebabkan mutasi, antara lain bakteri dan virus. Misalnya, bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi yaitu asam nukleatnya. Virus epstein–bar merupakan salah satu penyebab mutasi pada sel tubuh manusia. Beberapa jenis virus dan bakteri mempunyai kemampuan memindahkan potongan gen dari satu individu ke individu lain. Jenis-jenis virus dan bakteri tersebut umumnya dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian di bidang bioteknologi, terutama dalam teknik rekombinan. Anda akan mempelajari teknik rekombinan lebih lanjut pada Bab Bioteknologi.

Mutagen dapat menyebabkan mutasi secara alami dan buatan. Mutasi alami dapat terjadi secara spontan oleh faktor-faktor alam, seperti sinar kosmis, radioaktif alam, perubahan temperatur yang tinggi, dan sinar ultraviolet. Namun, mutasi alami hanya terjadi secara kebetulan dan sangat jarang terjadi. Individu-individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Sifatsifat yang diwariskan oleh mutan umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan dan keturunannya. Perkawinan sedarah (inbreeding) merupakan salah satu faktor yang memperbesar kemungkinan terbentuknya individu-individu cacat akibat mutasi.

Contoh kelainan-kelainan pada manusia akibat mutasi telah Anda pelajari pada subbab A. Perhatikan contoh-contoh mutasi yang terjadi pada hewan ternak berikut.

Tabel 1. Contoh-Contoh Mutasi yang Terjadi pada Hewan

Membuat Bunga Raksasa

Pucuk bunga aster yang ditetesi kolkisin dapat menunjukkan perubahan ukuran bunga yang dihasilkan. Ukuran bunga aster lebih besar daripada bunga normal. Kolkisin dijual bebas. Kita dapat memperolehnya di toko yang menyediakan alat dan bahan-bahan kimia.

Gambar 14. Bunga aster. [3]

Kebanyakan mutan bersifat steril dan tidak mampu bertahan hidup dalam waktu yang lama. Hanya mutan-mutan yang mampu beradaptasi dengan lingkungan saja yang tetap hidup. Jika mutasi selalu terjadi dalam waktu yang cukup lama maka ada kemungkinan akan terbentuk individu baru yang mempunyai ciri-ciri

dan sifat yang berbeda dengan generasi pendahulunya. Mekanisme tersebut menyebabkan terjadinya evolusi makhluk hidup.

Meskipun sebagian besar mutasi alami bersifat merugikan, tetapi beberapa di antaranya menghasilkan mutan yang sifatnya menguntungkan bagi manusia. Contoh mutasi alami pada tumbuhan yaitu munculnya buah nanas dalam jumlah banyak (biasanya hanya 1 buah dalam 1 tumbuhan), tumbuhnya beberapa tandan pisang dalam satu batang tanaman pisang, dan pertumbuhan batang palem yang bercabang-cabang. Berdasarkan beberapa kelebihan yang diperoleh dari mutasi alami tersebut, para peneliti melakukan mutasi pada tumbuhan secara buatan.

Semangka tanpa biji merupakan salah satu hasil mutasi buatan. Secara alami, semangka tanpa biji sangat jarang kita dapat. Bagaimana cara membuatnya?

Mutagen yang paling sering digunakan dalam pembuatan semangka tanpa biji yaitu kolkisin. Kolkisin merupakan alkaloid yang dihasilkan oleh umbi Colchicum autumnale, sejenis tanaman hias berumbi yang hidup di daerah tropis. Kolkisin bersifat menghambat pembentukan benang-benang spindel dari mikrotubulus pada tahap anafase pembelahan mitosis atau meiosis. Akibatnya, gerakan kromatid ke kutub-kutub sel terhambat sehingga terbentuklah poliploidi.

Bibit semangka diploid yang diberi perlakuan menggunakan kolkisin akan menghasilkan semangka tetraploid (4n) dengan 44 kromosom. Bagian-bagian tubuh tumbuhan 4n, seperti batang, daun, dan bunga berukuran lebih besar dibandingkan bagian-bagian tumbuhan 2n. Bibit semangka ini kemudian ditanam untuk dijadikan induk seleksi. Biji-biji yang dihasilkan oleh semangka tetraploid ini ditanam dan diserbukkan dengan semangka diploid. Persilangan ini akan menghasilkan biji-biji bersifat 3n (triploid) yang merupakan bibit semangka tanpa biji. Perhatikan cara pembuatan semangka tanpa biji pada Gambar 15.

Gambar 15. Cara membuat semangka tanpa biji.

Drosophila, Hewan Penelitian Akibat Mutasi

Umumnya, para ahli menggunakan Drosophila melanogaster untuk mengetahui dampak penggunaan sinar radioaktif pada hewan. Beberapa dampak tersebut, antara lain terjadinya perubahan warna mata, bentuk sayap (ada yang melengkung berbentuk kurva, bersudut, dan ada yang keriting), kaki yang tumbuh di kepala, serta terbentuknya dua abdomen sehingga terjadi penambahan jumlah kaki dan sayap.

Gambar 16. Drosophila melanogaster jantan. [4]

Selain kolkisin yang dapat menggandakan ploidi suatu tanaman, sinar radioaktif juga sering digunakan untuk memperoleh mutan. Mutan pada sel-sel generatif umumnya bersifat letal. Keturunannya akan mati sebelum atau beberapa waktu setelah lahir. Hanya sebagian kecil saja yang mampu bertahan hidup sehingga dibutuhkan biji dalam jumlah banyak ketika diradiasi.Perlu dilakukan penelitian berkali-kali untuk menentukan tingkat radiasi yang optimal agar diperoleh mutan dengan sifat-sifat tertentu yang diinginkan.

Negara kita mempunyai badan khusus di bidang penelitian, pengembangan, dan pemanfaatan tenaga nuklir. Badan tersebut dinamakan BATAN atau Badan Tenaga Nuklir Nasional. Beberapa jenis bibit unggul hasil mutasi ditemukan oleh BATAN. Bibit-bibit berkualitas unggul tersebut telah ditanam di berbagai daerah pertanian di Indonesia. Perhatikan tabel 2. berikut.

Tabel 2. Jenis-Jenis Bibit Unggul yang Ditemukan BATAN

Sorghum merupakan salah satu tanaman pangan di Indonesia selain padi. Tanaman tersebut mempunyai kelebihan dibanding tanaman pangan lain, misalnya tahan kekeringan (biasanya petani menanamnya secara tumpang sari dengan tanaman pangan lainnya), produksi dan kandungan nutrisinya tinggi. Kandungan protein, lemak, dan mineralnya lebih tinggi dibandingkan padi.

Berdasarkan kelebihan tersebut, BATAN mengembangkan sorghum unggul dengan cara radiasi sinar gamma. Seleksi tanaman dilakukan mulai generasi kedua setelah perlakuan radiasi. Seleksi tersebut dilanjutkan pada generasi-generasi berikutnya yang bersifat unggul sampai diperoleh tanaman homozigot. Sejumlah mutan tanaman sorghum mempunyai sifat-sifat unggul, seperti tahan rebah, genjah, produksi tinggi, kualitas biji baik, dan lebih tahan terhadap kekeringan.

Beberapa jenis tanaman hias yang diperlakukan dengan radiasi bertujuan untuk memperoleh variasi-variasi baru. Mutasi oleh radiasi dapat mengakibatkan terjadinya bentuk morfologi tanaman atau warna yang unik dan langka. Misalnya bentuk daun keriting (normal : rata) dan warna daun putih (normal : hijau). Mutan-mutan yang berpenampilan unik dapat meningkatkan nilai ekonomisnya. Para hobiis bersedia membayar mahal tanaman atau hewan unik yang digemarinya. Lakukan kegiatan berikut untuk mengetahui berbagai keunggulan jenis-jenis tumbuhan budi daya yang sudah mengalami mutasi.

Setelah penelitian-penelitian tentang gen semakin berkembang, para peneliti mulai mengembangkan teknik rekombinan untuk memperoleh bibit unggul. Gen-gen yang bersifat unggul pada suatu organisme dipotong kemudian disisipkan ke dalam susunan gen organisme lain. Gen-gen yang bersifat tidak unggul dapat dipotong dan dibuang. Perlakuan-perlakuan tersebut dapat menyebabkan adanya mutasi gen. Mutasi dengan cara-cara tersebut dinamakan site directed mutagenesis. Jadi, mutasi tersebut dapat secara langsung diarahkan pada tujuan-tujuan tertentu sesuai dengan keinginan pembuat mutan. Contoh-contoh organisme hasil mutasi ini antara lain tanaman bebas virus (dengan cara menyisipkan gen virus ke dalam susunan gen tanaman) dan tanaman tembakau yang dapat mengeluarkan cahaya fosfor dengan cara penyisipan gen kunangkunang ke dalam susunan gen tembakau.

Manfaat Lain Sinar Radioaktif

Beberapa sinar radioaktif dimanfaatkan untuk membunuh mikrobia pembusuk dalam makanan kaleng. Bahan makanan tersebut dapat bertahan sampai beberapa tahun.

Telah diuraikan di atas bahwa sinar radioaktif merupakan salah satu mutagen. Sinar radioaktif dapat menyebabkan mutasi maju dan mutasi balik. Mutasi maju terjadi jika ada perubahan fenotip normal menjadi abnormal. Akibatnya, terjadi kelainan-kelainan pada tubuh suatu organisme. Sedangkan mutasi balik terjadi karena adanya perubahan fenotip abnormal menjadi normal. Contoh mutasi balik di antaranya pada penggunaan radioterapi. Radioterapi dikenal juga dengan pengobatan menggunakan sinar radioaktif. Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan menggunakan sinar radioaktif. Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan penyakit kanker selain pembedahan dan kemoterapi. Kombinasi antara ketiga metode tersebut dapat memberikan hasil pengobatan yang optimal.

Radioterapi telah dilakukan sejak kurang lebih seratus tahun lalu, tidak lama setelah Prof. Willem Conrad Roentgen menemukan sinar–X. Seiring berkembangnya ilmu kedokteran dan teknologi, metode ini semakin banyak digunakan dalam pengobatan penyakit kanker. Sinar–X dan sinar gamma paling banyak digunakan dalam pengobatan kanker di samping partikel radioaktif lain. Pada prinsipnya apabila berkas sinar radioaktif dipaparkan ke jaringan maka akan terjadi beberapa peristiwa, antara lain ionisasi molekul air. Ionisasi molekul air ini mengakibatkan terbentuknya radikal bebas di dalam sel yang kemudian menyebabkan kematian sel. Lintasan sinar juga menimbulkan kerusakan akibat tertumbuknya DNA yang dapat diikuti dengan kematian sel.

Berdasarkan waktu pemberian sinar, radioterapi dibedakan menjadi radiasi prabedah dan pascabedah. Radiasi yang dilakukan sebelum operasi dinamakan radiasi prabedah. Radiasi tersebut sering dilakukan untuk kanker kolon (usus besar). Penyinaran ini bertujuan memperkecil jaringan kanker sehingga mempermudah pengangkatan semua jaringan kanker pada saat pembedahan.

Radiasi pascabedah dilakukan setelah operasi. Setelah jaringan kanker dan jaringan normal sekitarnya dioperasi maka dilakukan radiasi untuk membersihkan sel-sel kanker yang tertinggal. Tentunya akan timbul pertanyaan, apakah kematian hanya terjadi pada sel-sel kanker? Bagaimana dengan jaringan normal lainnya?

Ternyata, mutasi tak selamanya menimbulkan kerugian, terutama mutasi buatan. Jika pengetahuan tentang mutasi ini diimbangi dengan kesadaran moral manusia, maka akan menghasilkan produk yang bermanfaat bagi kehidupan. Harapannya, pengetahuan tentang mutasi dapat dimanfaatkan secara bijaksana sehingga tragedi kemanusiaan seperti di Hiroshima dan Nagasaki tidak terulang kembali.

Anda sekarang sudah mengetahui Mutasi. Terima kasih anda sudah berkunjung ke Perpustakaan Cyber.

Referensi :

Sembiring, L dan Sudjino. 2009. Biologi : Kelas XII untuk SMA dan MA. Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.

Referensi Lainnya :

[2] http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome

[3] http://en.wikipedia.org/wiki/Aster_(genus)

[4] http://en.wikipedia.org/wiki/Drosophila_melanogaster

[5] http://en.wikipedia.org/wiki/Radiation_therapy