Kromosom yang tidak memiliki lengan disebut

christinalim christinalim

Kromosom dengan empat lengan disebut tetrad. Keempat lengan menempel pada kinetokor.Setiap lengan kromosom memiliki daerah lekukan yang disebut sentromer.Ujungnya terdapat bulatan yang disebut satelit.

Yang seperti manik-manik yaitu kromomer.

Selain itu, beberapa gejala lain yang menandai sindrom Turner yaitu:

• Memiliki leher lebar dengan lipatan kulit di sisi-sisinya.
• Adanya perbedaan dalam bentuk dan posisi telinga
• Dada rata
• Memiliki banyak tahi lalat cokelat kecil pada kulit lebih dari biasanya
• Rahang kecil

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dikenal juga dengan kondisi XXY di mana pria memiliki kromosom X ekstra dalam selnya. Biasanya, bayi dengan sindrom ini memiliki otot yang lemah. Oleh karena itu, perkembangannya cenderung lebih lambat dibandingkan dengan yang lainnya.

Di masa pubertas, pria dengan sindrom XXY biasanya tidak menghasilkan testosteron sebanyak anak laki-laki lainnya. Ditambah lagi, mereka juga mempunyai testis yang kecil dan infertil.

Kondisi ini membuat anak kurang berotot, sedikitnya rambut wajah dan tubuh, bahkan payudara yang lebih besar dari ukuran normal.

Trisomi 13 dan 18

Trisomi 13 dan 18 adalah kelainan genetik yang mengakibatkan cacat lahir. Trisomi 13 berarti bayi yang lahir memiliki 3 salinan kromosom nomor 13. Trisomi 13 disebut dengan sindrom Patau.

Sementara itu, anak yang memiliki tiga salinan kromosom 18, atau trisomi 18, disebut dengan sindrom Edwards. Umumnya, anak yang memiliki kedua kondisi ini tidak akan bertahan sampai umur satu tahun.

Bayi dengan trisomi 13, atau sindrom Patau, biasanya ditandai dengan:

• Berat badan lahir rendah
• Kepala kecil dengan dahi miring
• Masalah struktural pada otak
• Ukuran mata yang berdekatan
• Bibir dan langit-langit mulut sumbing
• Testis tidak turun ke skrotum

Sementara itu, bayi dengan trisomi 18 (Edwards syndrome) ditandai dengan:

• Gagal berkembang
• Kepala kecil
• Mulut dan rahang kecil
• Tulang dada pendek
• Masalah pada pendengaran
• Lengan dan kaki dalam posisi bengkok
• Sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup (spina bifida)

Cara mendeteksi kelainan kromosom pada janin

Untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, ada beberapa tes yang biasanya bisa dilakukan. Tes ini cukup penting sebab kelainan yang muncul dapat memengaruhi perkembangan bayi. Ada dua jenis tes yang biasanya dilakukan yaitu:

Tes skrining

Tes ini dilakukan untuk mencari tanda-tanda apakah bayi Anda berisiko tinggi mengalami kelainan. Namun, tes skrining tidak bisa menentukan secara pasti bahwa bayi memiliki kelainan tertentu.

Meski begitu, tes ini tidak memiliki dampak buruk pada ibu dan bayi. Berikut berbagai jenis tes skrining yang bisa dilakukan:

The first trimester combined screen (FTCS)

Tes ini dilakukan dengan pemindaian ultrasound bayi saat usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Selain ultrasound, tes darah juga akan dilakukan saat kehamilan menginjak usia 10 sampai 13 minggu.

Prosedur ini menggabungkan hasil tes ultrasonografi dan darah dengan fakta mengenai usia, berat badan, etnis, status merokok ibu.

The triple test

Tes yang satu ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan, yaitu antara usia 15 sampai 20 minggu. Prosedur ini dilakukan untuk mengukur kadar hormon tertentu dalam darah ibu. Biasanya tes ini dilakukan untuk melihat risiko Down syndrome, sindrom Edward, sindrom Patau, dan cacat tabung saraf (spina bifida).

Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT adalah skrining prenatal untuk melihat DNA dari plasenta bayi dalam sampel darah ibu. Namun, skrining seperti NIPT hanya menentukan kemungkinannya saja. Tes ini tidak bisa menentukan dengan pasti apakah bayi akan memiliki kelainan kromosom atau tidak.

Meski tak dapat menentuk dengan pasti, dilansir dari penelitian yang diterbitkan di BMJ Open, tes ini memiliki akurasi 97 hingga 99 persen untuk mendeteksi Syndome Down, Patau, dan Edward.

Nantinya, hasil skrining NIPT ini akan membantu dokter menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah Anda perlu melakukan tes diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) atau amniocentesis, atau tidak.

Tes diagnostik

Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah bayi Anda terkena kelainan kromosom atau tidak. Sayangnya, tes diagnostik cukup berisiko untuk menyebabkan keguguran. Berikut berbagai jenis tes diagnostik yang bisa dilakukan:

Amniocentesis

Amniocentesis adalah prosedur yang digunakan untuk mendapatkan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Tes ini biasanya dilakukan pada wanita dengan usia kehamilan sekitar 15 sampai 20 minggu.

Namun, wanita yang perlu menjalani tes ini biasanya diutamakan mereka yang memiliki risiko tinggi, seperti berusia 35 tahu ke atas, atau tes skrining yang abnormal.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel sel atau jaringan dari plasenta untuk diuji di laboratorium. Sel atau jaringan dari plasenta diambil karena memiliki materi genetik yang sama dengan janin. Sel atau jaringan tersebut juga dapat diuji untuk melihat kelainan pada kumpulan DNA-nya.

CVS tidak dapat memberikan informasi tentang cacat tabung saraf, seperti spina bifida. Oleh sebab itu, setelah melakukan CVS, dokter akan melakukan tes darah lanjutan yaitu di usia kehamilan 16 hingga 18 minggu.

Kromosom merupakan molekul DNA panjang yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik makhluk hidup. Struktur kromosom terdiri dari sentromer dan lengan kromosom. Di dalam lengan kromosom terdapat benang-benang yang disebut kromonema. Kromosom tersusun atas DNA dan protein yang terikat. Protein tersebut dapat berupa protein yang bersifat basa (protein histon) serta protein yang bersifat asam (protein nonhiston). Bentuk kromosom ada empat, dilihat dari letak sentromer pada kromosom diantaranya:

1. Telosentrik hanya memiliki 1 lengan dengan sentromer yang terletak di ujung. 
2. Metasentrik memiliki 2 lengan sama panjang dengan sentromer yang terletak di tengah, berbentuk seperti huruf V. 
3. Submetasentrik memiliki kedua lengan yang hampir sama panjang, dengan sentromer yang terletak hampir di tengah.
4. Akrosentrik memiliki 2 lengan yang tidak sama panjang, dengan sentromer yang berada dekat ujung bagian kromosomnya. 

Oleh karena itu, jawaban yang tepat adalah  E.

Kromosom merupakan untaian molekul DNA panjang yang membawa materi genetik pada suatu organisme. Kromosom terdapat di dalam inti sel. Struktur sebuah kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer dan lengan kromosom. Sentromer (kepala kromosom) yaitu bagian kromosom yang tidak memiliki gen dan berperan pada saat pembelahan sel. Sementara lengan kromosom adalah badan kromosom. Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dapat dibedakan menjadi :

1. Kromosom metasentrik, yaitu kromosom yang sentromernya terletak di tengah sehingga kedua lengannya sama panjang.
2. Kromosom submetasentrik, yaitu kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah sehingga lengan yang satu lebih panjang dari lengan lainnya.
3. Kromosom akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromernya mendekati ujung sehingga salah satu lengannya sangat pendek.
4. Kromosom telosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromernya di ujung sehingga kromosom ini hanya memiliki satu lengan.

Dengan demikian, kromosom yang memiliki sentromer di ujung sehingga kromosom ini hanya memiliki satu lengan disebut dengan kromosom telosentrik.