Punya tubuh sehat dan terbebas dari penyakit sudah pasti menjadi keinginan semua orang. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit dihindari, salah satunya adalah penyakit keturunan.
Penyakit keturunan berasal dari mutasi atau perubahan sifat genetik yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak. Penyakit keturunan umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Orang yang tampaknya sehat bisa saja memiliki penyakit keturunan atau berisiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.
Untuk mengindentifikasi penyakit keturunan serta risiko diturunkannya penyakit ini pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan genetik pada orang tua sebelum merencanakan kehamilan, atau pada janin di dalam kandungan.
Pada beberapa kasus, anak yang memiliki thalasemia dapat hidup, namun sangat rentan terserang anemia, sehingga sering kali membutuhkan transfusi darah.
Kenali Berbagai Penyakit Keturunan
Berikut ini adalah beberapa macam penyakit keturunan yang umum terjadi:
1. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes tipe 1 menyebabkan penderitanya kekurangan hormon insulin. Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak. Namun, ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa.
Risiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembekuan darah. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria. Pada kondisi normal, faktor-faktor pembekuan darah akan bekerja untuk membuat darah membeku saat terjadi luka atau perdarahan.
Namun pada penderita hemofilia, tubuhnya kekurangan faktor pembekuan darah, sehingga dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan.
3. Thalasemia
Penyakit keturunan ini adalah penyakit yang menyerang sel darah merah penderitanya. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah penderitanya berkurang, sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Anak yang lahir dengan thalasemia berat kebanyakan meninggal saat dilahirkan.
4. Alzheimer
Penyakit Alzheimer merupakan gangguan otak serius yang membuat seseorang pikun parah, serta memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari.
Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Risiko seseorang untuk terkena penyakit Alzheimer akan meningkat jika ia memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit ini.
5. Kanker
Kanker bisa terjadi bukan hanya karena kebiasaan hidup yang kurang sehat saja, tetapi faktor genetik juga ikut meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini. Hanya saja, kanker yang murni diwarisi oleh faktor genetik tergolong kecil, yaitu sekitar 5%-10% dari penyebab kanker secara umum.
6. Penyakit jantung
Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun, memang ada beberapa faktor yang dapat makin memperbesar risiko terjadinya penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.
7. Gangguan mental
Orang yang menderita gangguan mental, seperti depresi, gangguan bipolar, skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) kemungkinan besar memiliki orang tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.
Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi pada orang tanpa riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Hal ini diduga karena selain faktor genetik, munculnya gangguan mental juga dipengaruhi oleh faktor lain, seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.
Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan tidak dapat dicegah, namun risikonya dapat dikurangi. Oleh karena itu, lakukanlah pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter
Anda juga dapat melakukan pemeriksaan genetikatau tes DNA sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, untuk mendeteksi secara dini kemungkinan adanya penyakit keturunan yang bisa diwariskan kepada anak.
Halodoc, Jakarta - Tak hanya ciri fisik yang dapat diwariskan orangtua ke anaknya melalui genetik, melainkan juga penyakit tertentu. Ya, penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak kerap disebut penyakit genetik atau kelainan genetik, dalam dunia medis. Ini adalah suatu kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga menimbulkan penyakit. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.
Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker. Meski begitu, tidak semua penyakit kanker disebabkan oleh kelainan genetik, sebagian juga dapat terjadi karena faktor lingkungan dan gaya hidup yang tidak baik.
Baca juga: Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak
Berikut beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi:
1. Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.
Enzim tersebut dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat. Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.
Ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu.
2. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi akan lebih lama.
Baca juga: Sulit Hamil Genetik atau Tidak Ya?
3. Anemia Sel Sabit
Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.
Anemia sel sabit dapat menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia, rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan normal.
4. Sindrom Klinefelter
Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan infertilitas.
5. Sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.
Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung atau kelainan otot.
Baca juga: Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan
6. Diabetes
Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.
Itulah sedikit penjelasan tentang jenis-jenis penyakit genetik yang umum terjadi. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!