Sifat yang diatur oleh gen yang terpaut autosom atau kromosom tubuh

Tubuh yang sehat dan bebas dari penyakit merupakan keinginan dari setiap orang yang hidup di dunia ini. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit untuk dihindari salah satunya adalah penyakit menurun pada manusia.

Penyakit menurun pada manusia umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Pasalnya, orang yang tampak sehat bisa saja mengalami penyakit keturunan atau beresiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.

Penyakit menurun pada manusia dibedakan menjadi penyakit menurun pada autosom dan penyakit menurun yang terpaut pada gonosom, yaitu para kromosom X dan kromosom Y.

Penyakit Menurun Pada Autosom

Penyakit menurun pada autosom merupakan penyakit yang diturunkan melalui kromosom tubuh (autosom). Oleh karena itu, siapa saja bisa menderita penyakit ini tidak bergantung pada jenis kelamin. Penyakit menurun pada autosom dapat muncul dalam keadaan homozigot resesif maupun homozigot dominan.

Ada beberapa contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat dominan antara lain :

Penyakit ini ditandai dengan terjadinya kelainan pembentukan hemoglobin. Penderita talasemia disebabkan karena gen letal dominan Th, sehingga akan menyebabkan kematian pada individu dengan gen otipe ThTh. Sementara itu, seseorang yang bergenotipe T t akan menderita talasemia minor dan seseorang yang bergenotipe t th bersifat normal.

Huntington merupakan penyakit pada sistem saraf yang disebabkan karena mutasi gen pada kromosom nomor 4 yang bertanggung jawab untuk mengkodekan suatu protein yang disebut Huntington. Penyakit ini ditandai dengan penderita yang mengalami gerakan terus menerus tanpa sadar pada bagian tangan, lengan, dan mata. Penderita juga mengalami kelemahan otot sehingga kesulitan untuk berjalan, makan, dan berbicara.

Brakidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari pendek. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal.

Baca juga: Mengenal Trombositopenia, Penyakit Kekurangan Trombosit

Sindaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jari-jari yang menyatu atau tetap berlekatan karena gen yang mengatur apoptosis terganggu.

Polidaktili merupakan kelainan pada seseorang yang mempunyai jumlah jari-jari berlebih.

Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan. Sementara itu, genotipe Bb hanya mengakibatkan kebotaan pada laki-laki. Genotipe Bb pada perempuan bersifat normal karena memiliki hormone estrogen yang menutup sifat kebotakan.

Penyakit ini ditandai dengan proses pembentukan tulang yang tidak sempurna pada janin saat masih dalam kandungan, dan dapat meninggal pada akhir kehamilan. Jika janin bertahan maka pertumbuhannya akan terhambat dan mengalami kekerdilan.

Sedangkan contoh penyakit menurun pada autosom yang bersifat Resesif, antara lain :

Sicklemia atau sickle cell anemia dan disebut juga anemia sel sabit merupakan kelainan menurun dimana sel darah merah seseorang berbentuk seperti sabit. Sel darah merah yang berbentuk seperti sabit ini dapat menyumbat pembuluh darah.

Ichtyosis congenital merupakan kelainan menurun yang ditandai dengan kulit kering bertanduk, permukaan kulitnya berdarah dan biasanya meninggal dalam kandungan.

FKU merupakan suatu penyakit gangguan mental yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim berfungsi mengubah fenil alanin menjadi tiroksin. Fenil alanin mengandung asam fenil piruvat yang mampu merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.

Pada penderita albino, enzim tirosinase yang berfungsi dalam pembentukan melanin tidak terbentuk sehingga penderita albino memiliki kulit yang pucat, rambut berwarna putih dan warna tampak berwarna merah muda. Penderita ini sering berkedip karena tidak memiliki pelindung terhadap cahaya yang kuat.

Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Penyakit ini disebabkan karena kelainan pada gen yang bertanggung jawab dalam pembentukan CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

CFTR yang tidak terbentuk menyebabkan terrganggunya transpor ion Cl- dan akhirnya menyebabkan terbentuknya lendir yang lengket dan tebal. Lendir tersebut menyebabkan gangguan serius pada sistem pernafasan karena menyumbat paru-paru, pada sistem pencernaan, menyebabkan infeksi dan dapat menyebabkan kematian.

Penyakit Menurun Terpaut Gonosom

Penyakit menurun terpaut gonosom ini dibagi menjadi dua yaitu terpaut kromosom X dan terpaut kromosm Y. Ada beberapa contoh penyakit menurun pada manusia karena terpaut kromosom X antara lain :

Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna total (akromatopsia) tidak dapat membedakan semua warna sehingga warna yang terlihat hanya berkisar pada warna abu-abu. Sementara, penderita buta warna sebagian (dikromatisme) umumnya tidak dapat membedakan warna merah dan hijau atau biru dan kuning.

Hemofilia merupakan suatu penyakit dimana darah sukar membeku karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah

Kelainan ini disebabkan karena terjadinya gangguan pada pembentukan email sehingga warna gigi cokelat dan mudah rusak.

Anodontia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan penderita tidak mempunyai gigi (ompong). Kelainan ini disebabkan karena gen resesif terpaut pada kromosom X.

Sedangkan contoh penyakit menurun pada manusia yang terpaut kromosom Y, antara lain :

Hipertrikosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya rambut dibagian tubuh tertentu seperti pada telinga dan wajah. Kelainan tersebut hanya diderita oleh pria.

Webbed-toes merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya selaput pada jari-jari. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

Hystrix gravior merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang seperti landak. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

BBC

Ilustrasi albino

wikimedia.org

Pola pewarisan autosomal dominan dan autosomal resesfif

Baca berikutnya